| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000220 |
Roberto Erro [Royaume-Uni] ; Joshua Hersheson [Royaume-Uni] ; Christos Ganos [Royaume-Uni] ; Niccol E. Mencacci [Royaume-Uni] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Amit Batla [Royaume-Uni] ; Stefanie Catherine Thust [Royaume-Uni] ; Jose M. Bras [Royaume-Uni] ; Rita J. Guerreiro [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | H-ABC syndrome and DYT4: Variable expressivity or pleiotropy of TUBB4 mutations? |
| 000664 |
Christos Proukakis [Royaume-Uni] ; Maryiam Shoaee [Royaume-Uni] ; James Morris [Royaume-Uni] ; Timothy Brier [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Gavin Charlesworth [Royaume-Uni] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] | Analysis of Parkinson's disease brain–derived DNA for alpha-synuclein coding somatic mutations |
| 000B89 |
Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Aikaterini V. Angeli [Royaume-Uni] ; Maryam Shoai [Royaume-Uni] ; Emma Deas [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Atul Mehta [Royaume-Uni] ; Derralynn Hughes [Royaume-Uni] ; Timothy M. Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Deegan [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni] | The Glucocerobrosidase E326K Variant Predisposes to Parkinson’s Disease, But Does Not Cause Gaucher’s Disease |
| 000D62 |
Georgia Xiromerisiou ; Henry Houlden ; Anna Sailer ; Laura Silveira-Moriyama ; John Hardy ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Identical Twins with Leucine Rich Repeat Kinase Type 2 Mutations Discordant for Parkinson's Disease |
| 000F29 |
Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Anirban Saha [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Vaneesha Gibbons [Royaume-Uni] ; Rodger Palmer [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Young-Onset Parkinsonism due to Homozygous Duplication of α-Synuclein in a Consanguineous Family |
| 000F66 |
Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations |
| 001107 |
Núria Seto-Salvia [Espagne] ; Javier Pagonabarraga [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Berta Pascual-Sedano [Espagne] ; Oriol Dols-Icardo [Espagne] ; Arianna Tucci [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [États-Unis] ; Antonia Campolongo [Espagne] ; Sofia Anton-Aguirre [Espagne] ; Inés Martin [Espagne] ; Laia Munoz [Espagne] ; Enric Bufill [Espagne] ; Lluïsa Vilageliu [Espagne] ; Daniel Grinberg [Espagne] ; M Nica Cozar [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Alberto Lleo [Espagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Jaime Kulisevsky [Espagne] ; Jordi Clarimon [Espagne] | Glucocerebrosidase Mutations Confer a Greater Risk of Dementia during Parkinson's Disease Course |
| 001748 |
Katrina Gwinn [États-Unis] ; Michael J. Devine [Royaume-Uni] ; Lee-Way Jin [États-Unis] ; Janel Johnson [États-Unis] ; Thomas Bird [États-Unis] ; Manfred Muenter [États-Unis] ; Cheryl Waters [États-Unis] ; Charles H. Adler [États-Unis] ; Richard Caselli [États-Unis] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Grisel Lopez [États-Unis] ; Amanda Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Clinical features, with video documentation, of the original familial lewy body parkinsonism caused by α‐synuclein triplication (Iowa kindred) |
| 001A10 |
Joyce Van De Leemput [États-Unis, Royaume-Uni] ; Fabienne Wavrant-De Vrièze [États-Unis] ; Ian Rafferty [États-Unis] ; Jose M. Bras [États-Unis] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Elizabeth Mc Fisher [Royaume-Uni] ; John A. Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Sequencing analysis of the ITPR1 gene in a pure autosomal dominant spinocerebellar ataxia series |
| 001C24 |
Annu Aggarwal [Inde] ; Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Monty Silverdale [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Shrinivas Desai [Inde] ; Mihir Munshi [Inde] ; Darshana Sanghvi [Inde] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Mohit Bhatt [Inde] | Indian‐subcontinent NBIA: Unusual phenotypes, novel PANK2 mutations, and undetermined genetic forms |
| 001D23 |
Coro Paisán-Ruiz [Royaume-Uni] ; Rocio Guevara [Royaume-Uni] ; Monica Federoff [Royaume-Uni] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Fardaz Sina [Iran] ; Elahe Elahi [Iran] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Petra Schwingenschuh [Allemagne] ; Nin Bajaj [Royaume-Uni] ; Murat Emre [Turquie] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Allemagne] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Early‐onset L‐dopa‐responsive parkinsonism with pyramidal signs due to ATP13A2, PLA2G6, FBXO7 and spatacsin mutations |
| 001E55 |
Marianne J. U. Novak [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Abi Li [Royaume-Uni] ; Colm Treacy [Royaume-Uni] ; Hoskote S. Chandrashekar [Royaume-Uni] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Robert G. Goold [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Sarah J. Tabrizi [Royaume-Uni] | An ITPR1 gene deletion causes spinocerebellar ataxia 15/16: A genetic, clinical and radiological description |
| 001E75 |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | ATP13A2 mutations (PARK9) cause neurodegeneration with brain iron accumulation |
| 001F55 |
Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Rocio Guevara [Royaume-Uni] ; Monica Federoff [Royaume-Uni] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Fardaz Sina [Iran] ; Elahe Elahi [Iran] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Petra Schwingenschuh [Allemagne] ; Nin Bajaj [Royaume-Uni] ; Murat Emre [Turquie] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Allemagne] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Early-Onset L-dopa-Responsive Parkinsonism with Pyramidal Signs Due to ATP13A2, PLA2G6, FBX07 and Spatacsin Mutations |
